癫痫猝死(Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP)是指癫痫患者的非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态,尸检确定无死亡确切原因的意外死亡。尽管人们开始关注它SUDEP但目前可能存在相关危险因素SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图(Video-EEG)临床医生还观察到癫痫患者发作时呼吸心跳停止。-阵挛发作时,患者呼吸心率和血压异常,即中枢呼吸暂停、严重心动过缓和瞳孔扩张,可导致最终窒息和心脏骤停。因此,我们推测癫痫发作可能会导致心脏呼吸功能的改变机制SUDEP相关。
先天性中枢性肺通气不足综合征(CCHS)它是一种致命的自主神经系统功能异常,其主要临床特征是肺通风不足和睡眠中对低氧和高碳酸血症的敏感性下降。儿童研究报告CCHS慢性心律失常发病率高,部分儿童CCHS患者需要安装心脏起搏器,以防止心脏骤停。
研究已证实CCHS与PHOX2B与基因突变有关,包括PHOX2B丙氨酸基因重复区异常扩张最为常见,少数为PHOX2B基因移码突变、无义突变和错义突变。Trochet等证实PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩大可导致夜间通风不足和癫痫。因此,推测PHOX2B基因突变可能导致心脏呼吸功能异常SUDEP。
最近,悉尼和澳大利亚的学者PHOX2B9月9日发表了基因突变和癫痫猝死的研究结果Neurology杂志上。
该研究包括68名癫痫猝死患者和68名患者PHOX2B基因编码序列检测。结果表明,68名患者中有5名患者。PHOX2B丙氨酸重复区只有1名患者缺乏15个碱基,另外4名患者为同义突变,PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩张或点突变未检测到。
研究提示PHOX2B基因突变可能不是SUDEP因此,SUDEP病因仍需进一步研究。
查看信源地址
编辑:neurowj上一页:癫痫患者手术评估新型工具
下一页:丁香园通讯员与钱荣立教授简短交流
- 2022-05-10羊癫疯治疗法则有哪些 五个治疗法则效果好
- 2022-05-05全蝎的功效与抑制作用 全蝎的七大功效
- 2022-04-13女人过早对夫妻不利
- 2022-04-12A&R: Semaphorin3B 在血清诱导的关节炎模型中发挥核心作用,减少类风湿性关节炎患者
- 2022-04-11注射激素会导致外周色素减少和萎缩
- 2022-04-07一种吃大蒜的效果堪比人参
- 女人过早对夫妻不利
- A&R: Semaphorin3B 在血清诱导的关节炎模型中发挥核心作用,减少类风湿性关节炎患者
- 注射激素会导致外周色素减少和萎缩
- 一种吃大蒜的效果堪比人参
- BMC Complement Med Ther:丁香可用于治疗念珠菌性炎症
- Rheumatology:甘氨酸通过SAM介导的GPX4类风湿性关节炎启动子甲基化铁浓度变化研究
- 丁香园通讯员与钱荣立教授简短交流
- 癫痫猝死:凶手是谁?
- 癫痫患者手术评估新型工具
- 生发偏方 4种生发偏方使头发更浓密
- 如何预防男性结石?结石保健方法
- 【用药问答】癫痫发作和局限性发作的首选治疗是什么?
- 滴虫性阴炎症状 这些表现是滴虫性阴炎
- 2015 神经系统疾病诊疗进展
- 治疗白癜风的方法 牢记这些治疗白癜风更省钱
- 月经性癫痫患者妊娠期癫痫控制更好
- 羊角病能生孩子吗?
- 广西百色破获药案:涉及74家药店,3000多盒
- 天麻有什么功效 天麻的五个好处让你不满意
- 有什么禁忌吗?
- 原发性小肠淋巴管扩张症一例
- 孩子脸上有白斑,肚子里有蛔虫?医生:不是蛔虫斑,可能是癌症
- AP&T: 影响维多珠单抗和乌斯他单抗治疗炎性肠病患者安全的因素只有并发症,而不是年龄
- 白癜风的病因是什么?
- 2013国际抗癫痫联合会抗癫痫药用指南
- 白癜风患者吃生葵花子有助于治疗吗?
- JAMA:阳性结果的文章一定更受关注吗?
- 癫痫病吃完什么药效果比较好
- 怎么疗程癫痫病
- 癫痫病会遗传吗 癫痫的治疗方式
- 月经性癫痫患者妊娠期癫痫控制情况更高
- 2015年第31届国际间癫痫大会(IEC)
- 昆明女子突发癫痫致1岁儿子重度烧伤,居家在家应警惕这危险因素
- 教练癫痫发烧,都是潜水惹的祸?
- 孕妇癫痫病会比较严重吗
- 记好癫痫手记,让就诊事半功倍
- 随之而来癫痫病发病原因
- 痉挛病小发作症状 这些症状就是痉挛小发作
- 数据分析称猪肉绦虫患者的癫痫由p物质引起
- 首次痫性发烧该如何处理?这 3 个问题需理清