早发型癫痫脑病的基因监测

发生于新生儿期或女婴早期的早短裙痉挛遗传性但会致使严重的认知外周和运动所发育障碍，我们通常把它归咎于经常性发生的痉挛癫痫或癫痫间期痉挛样活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了脑结构异常、先天性代谢异常的排查除此以外，基因组检测已成为一项重要的诊断工具[2]。

如今，早短裙痉挛遗传性的病因找出已扩展小分子基因组测序、基因组面板（ gene panels）以及全除此以外显子组测序的商业化中的。另除此以外，表型特征、畸形学、痉挛癫痫疼痛学和脑电图检查和可以借助识别特定的痉挛症候群，以及指引相异的基因组检测提议[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210